胚胎学 – PGD

PGD – 胚胎植入前遗传学诊断 (PGD)

 

什么是胚胎的胚胎植入前遗传学诊断 (PGD)?

PGD意思是胚胎植入前遗传学诊断。还使用的术语 PGS(胚胎植入前遗传学筛查)和PGT(胚胎植入前遗传学检测)。胚胎植入前遗传学诊断 (PGD) 可以证明3个指标。
首先是评估胚胎中染色体的数量和质量,换句话说,就是评估染色体状态。每个细胞中的所有遗传信息都包含在脱氧核糖核酸中,脱氧核糖核酸被包装成46条染色体。胚胎植入前遗传学诊断​ (PGD) ​可排除或确认染色体异常的存在,如唐氏综合症、帕套综合征、爱德华氏综合症和柯林菲特氏综合症。
第二个指标是胚胎有没有单基因疾病。例如,囊性纤维化病、苯丙酮酸尿症等。有超过3000种此类疾病。染色体组在单基因疾病的情况下符合标准,但是负责某些身体机能的蛋白质的产生被破坏了。如果父母双方都是单基因疾病的携带者,则必须检查单基因疾病。在这种情况下,将根据特定基因的异常进行诊断。
第三个指标是易位。易位是染色体异常又一个特征,在一个细胞分裂过程中一条染色体的一部分与另一条染色体的一部分相连。例如,第五条染色体的一部分连接到第九条染色体的一部分,第九条染色体的第二部分连接到第五条染色体的另一部分。此类易位可显着影响人类生殖功能和胚胎生存能力。

 

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的适应症

  • 父母是染色体疾病和遗传疾病的携带者;
  • 自然流产(两次以上流产);
  • 39岁以上的男性;
  • 34岁以上的女性;
  • 体外人工受精 (IVF) 尝试失败(两次以上);
  • 供体细胞的使用。如果配偶之一的细胞质量不好或没有细胞,应进行遗传诊断。在大多数情况下,女性的这种情况发生在35岁以上,这时卵巢储备和卵泡供应急剧减少。此外,如果男性有不育症,例如,射精中完全没有精子,不可能通过睾丸活检获得精子,并且精子质量较差并且不可能进行矫正,提议使用供体细胞。 俄罗斯法律允许夫妇俩只能使用一种供体细胞,只能是男性或只能是女性。禁止同时使用供体的精子和供体的卵子。

 

胚胎植入前遗传学诊断 (PGD) 的程序

所有类型的胚胎植入前遗传学诊断 (PGD)  均根据以下方案在医院进行。首先,进行女性的超排卵的刺激,卵泡的穿刺以及获得的卵的受精。将获得的所有胚胎培养到胚泡阶段(这是将胚胎植入女性子宫内膜的阶段)。
胚泡平均包含100个细胞。细胞的部分形成滋养外胚层(未来的胎盘),另一部分形成内部细胞团(未来的胎儿)。胚胎学家对滋养外胚层进行活检,即在不损害未来胎儿的情况下从中取出几个(3-5)细胞,并送去进行基因分析。胚胎被冷冻。该过程是在高科技设备上,在显微镜下使用显微操纵器和特殊的激光装置进行的。胚胎和部分细胞被发送给基因分析时候,它们的隶属关系标记必须严格相符。
之后,遗传学家分析一部分滋养外胚层的细胞有没有染色体异常、单基因疾病或易位。对于每个胚胎,遗传学家都会得出一个结论,生殖学家和患者将可以基于这个结论一起来决定特定胚胎的转移。胚胎植入前遗传学诊断 (PGD)​ 平均需要1个月的时间。

 

胚胎植入前遗传学诊断 (PGD) 的优点

PGD​​的替代方案有哪些?有些别的方法可以证明胎儿的遗传异常。

无创产前检查或者 NIPT。它可以从怀孕的第9周开始执行。到这个时候,母亲的血液中已经有足够量胎儿的脱氧核糖核酸,以评估有没有染色体异常。从静脉采血后,遗传学家得出一个结论,在此基础上父母和医生一起可以决定提前终止妊娠。

绒毛取样术是一种侵入性诊断方法,包括从新兴的胎盘中取出少量组织样本。在大多数情况下,胎盘与胎儿的遗传物质相同。因此,根据胎盘组织的分析结果,可以推断出胎儿的遗传状况。为获取组织可以用针头刺穿胚囊。就此,可能存在损害怀孕过程甚至流产的风险。

羊膜穿刺术是羊水分析。像绒毛取样术一样,羊膜穿刺术是一种侵入性技术。只有这方法可以通过羊水确定遗传状态,在超声控制下使用腹部穿刺获取羊水的样本。

可以得出结论,胚胎植入前遗传学诊断比其他诊断方法具有不可否认的优势:

  • 植入前的遗传学诊断使人们有可能在怀孕前了解胚胎的遗传状况,以及在出现不良后果时需要中断的情况;
  • 胚胎植入前遗传学诊断 (PGD) ​可让您选择胚胎移植的顺序,以减少怀孕前的时间。
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